Diagnostika a genetické vyšetření
Potvrzení Fabryho choroby je dnes velmi jednoduché.
Potvrzení či vyloučení Fabryho choroby se provádí stanovením hladiny zmíněného enzymu alfa galaktosidázy A, stanovením množství toxického materiálu uloženého v buňkách a dále stanovením konkrétní mutace Fabryho choroby. Všechna tato vyšetření se provádějí z odebrané krve.
Z vyšetření mutace Fabryho choroby z krve dokáže lékař určit, zda je nebo není vyšetřovaný gen postižený Fabryho chorobou. Lékaři, kteří mají zájem o informace o testování a podpoře testování, mohou kontaktovat: screening@takeda.com.
V dnešní době je možné toto vyšetření podstoupit i u obvodního lékaře nebo ambulantního specialisty. Lékař pacientovi odebere cca 1 ml krve a pošle do laboratoře na vyšetření.
Potvrzení Fabryho choroby genetickým vyšetřením je důležité. Příznaky Fabryho choroby se u každého člověka značně liší a mohou se podobat řadě jiných, běžnějších onemocnění.
Je známo na cca 70 lysozomálně střádavých nemocí a mutací na Fabryho chorobu je známo více jak 1000. Je proto důležité vyloučit možnou záměnu za jinou nemoc a určit přesnou mutaci Fabryho nemoci.
Pokud je výsledek uvedených testů pozitivní, musí dále lékař zjistit, zda a jak moc máte rozvinuté postižení jednotlivých orgánů. Vzhledem k tomu, že příznaků Fabryho choroby je hodně (viz Příznaky Fabryho choroby), může se Vám zdát rozsah vyšetření velký.
Zde si můžete přečíst, jak vypadají některá vyšetření, která Vám Váš lékař doporučil:
Cílem těchto informací není vyjmenovat všechna vyšetření, která existují. A také neplatí, že čím více vyšetření podstoupíte, tím lépe nebo naopak hůře. Chceme Vám poskytnout základní informace o některých vyšetřeních tak, abyste věděli, co obnášejí. Pokud Vám cokoliv nebude jasné, obraťte se na svého ošetřujícího lékaře, jistě Vám rád vše podrobně vysvětlí.
Zjistěte odpovědi na nejčastější otázky